Kalıtımın romatizma üzerindeki etkisi
Romatizma ve kalıtım: Birçok hastalıkta olduğu gibi romatizmal hastalıklarda da kalıtsal faktörler hastalığın nedenlerinde yer alabilmektedir. Her romatizmal hastalığın eğer varsa kendine özgü kalıtsal karakteri vardır. Genler hastalığa yatkınlığı ve hastalığın ciddiyetini etkilemektedir. İkizlerde yapılan çalışmalarla, hastalığın genetik ve çevresel faktörlerle ilişkisi ortaya konabilmektedir.
Romatizma ve kalıtım: Kalıtım ‘da etkili genler nedir?
Kalıtım romatizma ‘da etkendirGenler kromozomların bir bölümüdürler ve kalıtımın bir ünitesidirler ve nesilden nesile geçerler. Saptanmış yaklaşık 25.000 civarında gen bulunmakta olup bunlar kişinin görünümünü, personalitesini ve hastalıklara yatkınlıklarını belirler. Genlerdeki ciddi değişikliklere mutasyon denir ve hafif gen varyasyonları dahi nesillerde hastalık ortaya çıkarabilirler.
Unifaktöryel ve multifaktöryel kavramları
Genlerdeki mutasyon veya basit varyasyonlar unifaktöryel veya multifaktöryel olabilir. Unifaktöryel hastalıklar mutasyona uğramış gen veya bir çift gen ile anne veya babadan veya her ikisinden birden çocuğa geçebilir. Örneğin orak hücreli anemi unifaktöryel bir gendir. Eğer mutasytona uğramış gen anne ve babadan çocuğa geçerse çocukta hastalık oluşur. Eğer çocuğa bir mutasyonlu gen bir ebeveynden, ve bir normal gen diğer ebeveynden geçerse çocukta hastalık ortaya çıkmaz. Ancak örneğin Marfan sendromunda çocuk sadece bir ebeveynden geni alırsa hastalık ortaya çıkar, yani bir gen hastalığın ortaya çıkması için MArfan sendromunda yeterlidir.
Multifaktöryel hastalıklarda ise multipl genlerin ve çevresel faktörlerin (yaş, beslenme, obezite, cinsiyet gibi) etkileşmesi söz konusudur. Erişkin dönem diabetinde ve kireçlenme (osteoartrit) de durum böyledir. Bunlara aynı zamanda polijenik hastalıklar da denir. Birçok romatizmal hastalık multifaktöryel ve polijeniktir.
Ankilozan spondilit ve kalıtım
En iyi genetik etkinin gösterildiği romatizmal hastalık ankilozan spondilit ‘tir. Ankilozan spondilit ile HLA-B27 geni arasında kuvvetli bir ilişki vardır. Beyaz ırka ait ankilozan spondilit ‘li hastaların %90’ından fazlası bu gene sahiptir. Genel popülasyonda bu genin taşınma oranı ise %7 civarındadır.
Romatoid artrit ve kalıtım
Romatoid artrit multifaktöryel bir hastalık olup enflamatuvar romatizmal hastalıkların tipik örneklerindendir. Dünya’da genel olarak %1 oranında görülür. Romatoid artrit ile ilişkisi olan gen bir immün sistem geni olan HLA-DR4’dür. Romatoid artritli hastalarda bu genin bulunma oranı %60-70’lere kadar çıkabilmektedir. Genel popülasyonda ise bu oran %30’lardadır.
Osteoartrit (kireçlenme) ve kalıtım
En yaygın görülen romatizmal hastalıktır (bkz: Kaç türlü romatizma vardır ?). Tek yumurta ikizlerinden birinde el veya diz osteoartrit ‘i varsa diğerinde de osteoartrit olma olasılığı normal popülasyona göre 2 misli fazladır. El osteoartrit ‘i olan bir kadın hastanın eğer hastalığı ciddi ise, kardeşlerinde osteoartrit bulunma olasılığı normal popülasyona göre 5-7 misli fazla olmaktadır.
